根據(jù)《河北省〈產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法〉實(shí)施細(xì)則（修訂稿）》及國家衛(wèi)生部相關(guān)文件，制定本標(biāo)準(zhǔn)。

　　一、 組織設(shè)置

　�。ㄒ唬╅_展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，需設(shè)立產(chǎn)前診斷診療組織，設(shè)主任1名，下設(shè)辦公室和資料室，分別負(fù)責(zé)具體的管理和信息檔案工作。

　�。ǘ�）開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)設(shè)有遺傳咨詢、影像診斷（超聲）、細(xì)胞遺傳、分子遺傳、生化免疫、婦產(chǎn)科、兒科、病理科、臨床遺傳等專業(yè)科室。

　　二、 人員要求

　�。ㄒ唬┤藛T配備

　　開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)至少配備12名具有副高以上職稱的技術(shù)人員。

　　1、臨床醫(yī)師

　�。�1）從事遺傳咨詢、婦產(chǎn)科及影像（B超）醫(yī)師各2名；

　�。�2）兒科醫(yī)生1名。

　　2、實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員

　　（1）生化免疫技術(shù)人員1名；

　�。�2）細(xì)胞遺傳、分子遺傳技術(shù)人員各2名。

　�。ǘ�）專業(yè)技術(shù)人員的基本條件

　　1、臨床醫(yī)師

　�。�1）醫(yī)師院校本科以上學(xué)歷，具有婦產(chǎn)科及其他相關(guān)學(xué)科5年以上臨床經(jīng)驗(yàn)，接受過臨床遺傳學(xué)專業(yè)技術(shù)培訓(xùn)；

　　（2）醫(yī)學(xué)院校�？埔陨蠈W(xué)歷，從事嚴(yán)前診斷技術(shù)服務(wù)10年以上，掌握臨床遺傳學(xué)專業(yè)知識和技能，接受過臨床遺傳學(xué)專業(yè)技術(shù)培訓(xùn)；

　�。�3）具備相關(guān)專業(yè)的基本知識和技能：

　　A.遺傳咨詢的目的、原則、步驟和基本策略；

　　B.常見染色體病及遺傳病的臨床表現(xiàn)、一般進(jìn)程、預(yù)后、遺傳方式、遺傳風(fēng)險及可采取的預(yù)防和治療措施；

　　C.常見的致畸因素、致畸原理以及預(yù)防措施；

　　D.常見遺傳病和先天畸形的檢測方法及臨床意義；

　　E.胎兒標(biāo)本采集(如絨毛膜、羊膜腔或臍靜脈穿刺技術(shù))及其術(shù)前術(shù)后的醫(yī)療處置。

　　2、實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員

　�。�1）本科以上學(xué)歷，從事實(shí)驗(yàn)室工作2年以上，接受過產(chǎn)前診斷相關(guān)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)培訓(xùn)；

　�。�2）副高以上技術(shù)職稱，接受過產(chǎn)前診斷相關(guān)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)培訓(xùn)；

　�。�3）技術(shù)人員應(yīng)具備相關(guān)的基本知識和技能：

　　A.標(biāo)本采集與保管的基本知識；

　　B.無菌操作技術(shù)；

　　C.免疫標(biāo)記檢測技術(shù)的基本知識和技能；

　　D.風(fēng)險率分析技術(shù)；

　　E.外用血、羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞、胎兒臍血培養(yǎng)、染色體制片、各種顯帶技術(shù)及FISH技術(shù)；

　　F .脆性X染色體檢測技術(shù)。

　　3、超聲產(chǎn)前診斷醫(yī)師

　�。�1）大專以上學(xué)歷，具有副高以上技術(shù)職稱，從事婦產(chǎn)科超聲檢查工作5年以上，接受過超聲產(chǎn)前診斷的系統(tǒng)培訓(xùn)；

　�。�2）熟練掌握胎兒發(fā)育各階段臟器的正常與異常超聲圖像及絨毛膜、羊膜腔和臍靜脈穿刺定位技術(shù)，能鑒別常見的嚴(yán)重體表畸形和內(nèi)臟畸形。

　　三、房屋要求

　　科室名稱 建議標(biāo)準(zhǔn)（間）

　　主任室 1

　　B超室（無菌室羊水穿刺、絨毛取材） 3

　　遺傳咨詢（候診室、檢查室、咨詢室） 3

　　細(xì)胞遺傳室（無菌室接種室、制片室、分析室） 3-4

　　分子遺傳室（試劑配制區(qū)、樣品處理、擴(kuò)增產(chǎn)物分析區(qū)） 3-4

　　生化免疫室（檢測室、分析室） 2

　　手術(shù)室 2

　　洗滌室（洗滌、準(zhǔn)備） 2

　　信息資料室（計(jì)算機(jī)、資料室） 2

　　宣教室 1

　　四、設(shè)備配備

　　設(shè)備名稱 建議標(biāo)準(zhǔn)（臺、件）

　　(一)B超室：

　　B型超聲儀（附穿刺引導(dǎo)裝置、探頭陰道） 1

　　高分辨彩超 1以上

　　超聲工作站（圖文管理系統(tǒng)） 1

　　(二)細(xì)胞遺傳室：

　　普通雙目顯微鏡 2

　　FISH分析處理系統(tǒng) 1

　　倒置顯微鏡 1

　　超凈工作臺 1

　　生物安全柜 1

　　恒溫培養(yǎng)箱 2

　　普通離心機(jī) 2

　　恒溫水浴箱 2

　　恒溫干燥箱 2

　　自動純水器 1

　　分析天平1/萬 1

　　普通天平 2

　　普通冰箱 2

　　低溫冰箱（—30℃） 1

　　計(jì)算機(jī) 1

　�。ㄈ�）分子遺傳室：

　　PCR擴(kuò)增儀（定性、定量） 各1

　　紫外分光光度儀 1

　　高壓電泳儀 1

　　超凈工作臺 1

　　三用紫外透射儀 1

　　生物安全柜 1

　　精密加樣器 8

　　液體混合器 1

　　普通天平 1

　　低溫高速離心機(jī) 1

　　大容量低溫離心機(jī) 1

　　制冰機(jī) 1

　　微波爐 1

　　普通冰箱 1

　　自動純水器 1

　�。ㄋ模┥�化免疫室：

　　時間分辨熒光分析儀 1

　　化學(xué)發(fā)光分析儀或酶標(biāo)儀 1

　　熒光分光光度計(jì) 1

　　電泳儀 1

　　PH計(jì) 1

　　普通冰箱 2

　　低溫冰箱（-80C） 1

　�。ㄎ澹┺k公室：

　　信息資料柜 4

　　計(jì)算機(jī) 2

　　投影儀

　　其他

　　五、業(yè)務(wù)范圍

　�。ㄒ唬┻M(jìn)行預(yù)防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育和健康促進(jìn)工作；

　　（二）開展與產(chǎn)前診斷相關(guān)的遺傳咨詢；

　　（三）開展常見染色體病、神經(jīng)管畸形及超聲下可見的嚴(yán)重體表畸形和臟器畸形等的產(chǎn)前篩查和診斷；

　�。ㄋ模╅_展常見單基因遺傳病(包括遺傳代謝�。┑脑\斷；

　　（五）接受開展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前檢查、助產(chǎn)技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)的擬進(jìn)行產(chǎn)前診斷孕婦的轉(zhuǎn)診，對診斷有困難的病例轉(zhuǎn)診至國家級產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)一步明確診斷；

　�。�六）在征得孕婦及家屬同意并簽署知情同意書后，對引產(chǎn)出的胎兒進(jìn)行尸檢及相關(guān)遺傳學(xué)檢查；

　�。ㄆ撸┙�立健全技術(shù)檔案管理和追蹤觀察制度。

　　六、專業(yè)技術(shù)的基本要求

　　必須具有以下專業(yè)技術(shù)能力：

　　（一）遺傳咨詢和開展相關(guān)健康教育的能力；

　　（二）開展血清學(xué)免疫標(biāo)記檢測技術(shù)的能力；

　�。ㄈ�）常規(guī)開展外周血染色體核型分析的能力；

　　（四）開展孕中期羊水胎兒細(xì)胞染色體核型分析的能力；

　�。ㄎ澹�對常見先天性缺陷和遺傳性疾病做出風(fēng)險率估計(jì)的能力；

　�。�六）對常見的嚴(yán)重胎兒體表畸形及內(nèi)臟畸形進(jìn)行影像診斷的能力；

　�。ㄆ撸╅_展常見的單基因遺傳病(包括遺傳代謝�。┰\斷能力；

　�。ò耍�對產(chǎn)前篩查出的多數(shù)(95％以上)高風(fēng)險胎兒做出正確診斷及處理的能力；

　�。ň牛┵|(zhì)量控制的能力。

　　七、規(guī)章制度

　�。ㄒ唬┤藛T崗位職責(zé)；

　�。ǘ�）人員行為準(zhǔn)則；

　�。ㄈ�）實(shí)驗(yàn)室操作規(guī)范；

　�。ㄋ模┵|(zhì)量控制管理制度；

　�。ㄎ澹�標(biāo)本采集與管理制度；

　�。�六）疑難病例轉(zhuǎn)、會診制度；

　　（七）追蹤觀察隨訪制度；

　�。ò耍┵Y料管理制度；

　�。ň牛┗颊咧�情同意制度；

　　（十）消毒和無菌操作制度；

　�。ㄊ�一）儀器設(shè)備、試劑及藥品材料管理制度。

　�。ㄊ�二）自查制度。

　�。ㄊ�三）重大事故應(yīng)急預(yù)案。

　�。ㄊ�四）差錯事故管理制度。