衛(wèi)基婦發(fā)〔2002〕307號

各省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生廳局：

    產(chǎn)前診斷技術(shù)是《中華人民共和國母嬰保健法》規(guī)定的母嬰保

健技術(shù)服務(wù)的重要內(nèi)容。根據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法實施    辦法》，我部制定了《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》(以下簡稱《管理辦法》)，已于2002年12月13日以33號部長令形式發(fā)布。為了貫徹落實《管理辦法》，我部制定了7個相關(guān)配套文件，現(xiàn)予以發(fā)布。請遵照執(zhí)行。

    附件：l、開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的設(shè)置和職責

          2、開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的基本條件

          3、從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件

          4、遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范

          5、2l三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范

          6、超聲產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范

          7、胎兒染色體核型分析技術(shù)規(guī)范

                    二○○二年十二月十三日

附件1：

    根據(jù)人群對產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的需求、產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展，實行產(chǎn)前診斷技術(shù)的分級管理，設(shè)置開展產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療保健機構(gòu)。

    一、產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機構(gòu)的設(shè)置

    開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)，是指經(jīng)省級衛(wèi)生行政部門許可開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)。

    開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)，必須有能力開展遺傳咨詢、醫(yī)學影像、生化免疫和細胞遺傳等產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)。有條件的機構(gòu)應(yīng)逐步開展分子遺傳診斷或與能提供分子遺傳診斷的機構(gòu)建立工作聯(lián)系。

 衛(wèi)生部在全國范圍內(nèi)經(jīng)省級衛(wèi)生行政部門許可開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)中，經(jīng)專家評議，指定國家級開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)。

    省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生行政部門，根據(jù)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》的要求，審核、許可、監(jiān)督、管理各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)。各省、自治區(qū)、直轄市在規(guī)劃、管理本省、自治區(qū)、直轄市產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)工作時應(yīng)堅持：   

    1. 嚴格按《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》規(guī)定的條件和程序?qū)ι暾堥_展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)進行審批。

    2. 所有提供產(chǎn)前檢查和助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療保健機構(gòu)在為孕婦進行早孕檢查或產(chǎn)前檢查時，應(yīng)當進行有關(guān)孕產(chǎn)期保健和生育健康等知識的普及。遇到《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》第十七條規(guī)定的孕婦時，應(yīng)當提供咨詢服務(wù)，并以書面形式如實告知孕婦或其家屬，建議孕婦進行產(chǎn)前診斷，并提供經(jīng)許可進行產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機構(gòu)的有關(guān)信息。

3．對一般孕婦進行產(chǎn)前篩查，要堅持知情選擇。開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)要與經(jīng)許可開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機構(gòu)建立起轉(zhuǎn)診聯(lián)系，并將產(chǎn)前篩查的項目納入產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制。

    衛(wèi)生部和各省級衛(wèi)生行政部門定期公布經(jīng)指定的國家級和經(jīng)許可的各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)的名稱、技術(shù)特長和其他相關(guān)信息。各省衛(wèi)生行政部門還應(yīng)定期公布產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制信息。

    二、國家級開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的職責

1．接受下級產(chǎn)前診斷機構(gòu)的轉(zhuǎn)診，負責產(chǎn)前診斷中疑難病例的

診斷。

2．培訓和指導各省產(chǎn)前診斷技術(shù)骨干和師資。

3．對開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)進行質(zhì)量控制。

4．進行產(chǎn)前診斷新技術(shù)及適宜技術(shù)的研究與開發(fā)、推廣與應(yīng)用工作；收集、匯總、分析全國產(chǎn)前診斷技術(shù)有關(guān)信息。

5．追蹤產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展趨勢，開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的國際合作與交流。

6．承擔衛(wèi)生部交辦的其他工作。

   三、各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的職責

    1．提供產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)，接受開展產(chǎn)前檢查、助產(chǎn)技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)發(fā)現(xiàn)的擬進行產(chǎn)前診斷孕婦的轉(zhuǎn)診，對診斷有困難的病例轉(zhuǎn)診。

2．統(tǒng)計和分析產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)有關(guān)信息，尤其是確診陽性病例的有關(guān)數(shù)據(jù)，定期向省級衛(wèi)生行政部門報告；對確診陽性病例進行跟蹤觀察，定期討論疑難病例。

    3．承擔本省(自治區(qū)、直轄市)產(chǎn)前診斷技術(shù)人員的培訓和繼續(xù)教育，負責對開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)的業(yè)務(wù)指導工作。

    4．對本省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)和開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)進行質(zhì)量控制。

    5．有條件的，與國家級開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)合作，開展產(chǎn)前診斷新技術(shù)及適宜技術(shù)的研究與開發(fā)、推廣與應(yīng)用工作。

    6．承擔省級衛(wèi)生行政部門交辦的其他工作。

    四、質(zhì)量控制工作的基本要求

國家級開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)負責全國的產(chǎn)前診斷技術(shù)的質(zhì)量控制工作，具體地域工作范圍由衛(wèi)生部指定。各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)負責本省產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查服務(wù)的技術(shù)管理和質(zhì)量控制工作，具體地域工作范圍由省級衛(wèi)生行政部門指定，未納入質(zhì)量控制的醫(yī)療保健機構(gòu)不得繼續(xù)進行產(chǎn)前篩查。產(chǎn)前診斷技術(shù)質(zhì)量控制包括：

1.各類實驗室技術(shù)質(zhì)量保證。

2. 機構(gòu)間進行實驗室的能力比對試驗(驗證試驗) 、現(xiàn)場抽樣檢查和實驗室質(zhì)量評定。

    3．診斷試劑的敏感度和特異度標準等制定和執(zhí)行。

    4．產(chǎn)前診斷技術(shù)結(jié)果的質(zhì)量監(jiān)測和評定。

    5．公開發(fā)布產(chǎn)前診斷質(zhì)量的有關(guān)信息。

附件2 ：

    根據(jù)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》，以及開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)的職責，制定國家級開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的設(shè)置原則、各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的基本條件，作為開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)建設(shè)和審評的參考依據(jù)。

    一、設(shè)置國家級開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的基本原則

    1．國家級開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)，為經(jīng)省級衛(wèi)生行政部門許可的開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)。產(chǎn)前診斷的各項技術(shù)具有全國領(lǐng)先地位和權(quán)威性，具備承擔國家級產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)職責的條件。

    2．衛(wèi)生部根據(jù)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》有關(guān)條款的規(guī)定和全國產(chǎn)前診斷實際工作及技術(shù)發(fā)展的需要，組織專家評議，并征求各省級衛(wèi)生行政部門和產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的意見后，確定國家級產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)。

   

(一)組織設(shè)置要求

    各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)，需設(shè)立產(chǎn)前診斷診療組織，設(shè)主任1名，負責產(chǎn)前診斷的臨床技術(shù)服務(wù)，下設(shè)辦公室和資料室，分別負責具體的管理工作和信息檔案管理工作。

    各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)設(shè)有遺傳咨詢、影像診斷(超聲)、生化免疫和細胞遺傳等部門，具有婦產(chǎn)科、兒科、病理科、臨床遺傳專業(yè)的技術(shù)力量。

    鼓勵尚未具備分子遺傳診斷能力的機構(gòu)與大學、科研機構(gòu)等合作，將分子遺傳診斷技術(shù)應(yīng)用到產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)中。

   

    (二) 產(chǎn)前診斷業(yè)務(wù)范圍要求

    各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)提供的產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)包括：

1.進行預(yù)防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育和健康促進工

作。

2.開展與產(chǎn)前診斷相關(guān)的遺傳咨詢。

3．開展常見染色體病、神經(jīng)管畸形、超聲下可見的嚴重肢體畸形等的產(chǎn)前篩查和診斷。

4．開展常見單基因遺傳病(包括遺傳代謝病)的診斷。

5．接受開展產(chǎn)前檢查、助產(chǎn)技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)發(fā)現(xiàn)的擬進行產(chǎn)前診斷的孕婦的轉(zhuǎn)診，對診斷有困難的病例轉(zhuǎn)診。

6．在征得家屬同意后，對引產(chǎn)出的胎兒進行尸檢及相關(guān)遺傳學檢查。

7．建立健全技術(shù)檔案管理和追蹤觀察制度，信息檔案資料保存期50年。

   

     (三) 規(guī)章制度要求

    開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)必須建立健全各項規(guī)章制度和操作常規(guī)，包括：人員職責、人員行為準則、診療常規(guī)、實驗室操作規(guī)范、質(zhì)量控制管理規(guī)定、標本采集與管理制度、專科檔案建立與管理制度、疑難病例會診制度、轉(zhuǎn)診制度及跟蹤觀察制度、統(tǒng)計匯總及上報制度以及患者知情同意制度等。

  

     (四) 專業(yè)技術(shù)基本要求

1．具有遺傳咨詢的能力。

2．具有開展血清學標記免疫檢測技術(shù)的能力。

     3．具有常規(guī)開展外周血染色體核型分析的能力。

     4．具有開展孕中期羊水胎兒細胞染色體核型分析的能力。

     5．具有對常見先天性缺陷和遺傳性疾病做出風險率估計的能力。

     6．具有對常見的胎兒體表畸形及內(nèi)臟畸形進行影像診斷的能力。

     7．具有開展常見的單基因遺傳病(包括遺傳代謝病)診斷的能力。

     8．具有對產(chǎn)前篩查出的多數(shù)（95%以上）高風險胎兒做出正確診斷及處理的能力。

     9．具有相關(guān)健康教育的能力。

    

    (五) 人員配備基本要求

     開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)配備至少2名具有副高以上職稱的從事遺傳咨詢的臨床醫(yī)師，2名具有副高以上職稱的婦產(chǎn)科醫(yī)師，1名具有副高以上職稱的兒科醫(yī)師，1名具有副高以上職稱的從事超聲產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī)師，2名具有中級以上職稱的細胞遺傳實驗技術(shù)人員和生化免疫實驗技術(shù)人員。

     

    (六) 設(shè)備配置基本要求 

 

 

 

 

設(shè)備名稱	建議數(shù)量
B超室
B型超聲儀附穿刺引導裝置	1
彩超	1
超聲工作站(圖文管理系統(tǒng))	1
細胞遺傳室
普通雙目顯微鏡	2
三筒研究顯微鏡附顯微照相設(shè)備	1
超凈工作臺	1
二氧化碳培養(yǎng)箱	2
普通離心機	2
恒溫干燥箱	1
自動純水蒸餾器	1
恒溫水浴箱	2
普通電冰箱	2
倒置顯微鏡附顯微照相設(shè)備	1
熒光顯微鏡	1
分析天平	1
恒溫培養(yǎng)箱	1
普通天平	1
生化免疫室
紫外分光光度計	1
熒光分光光度計	1
酶標儀	1
pH計	1
半自動分析儀	1
電泳儀	1
其他
計算機	2

附件3 ：

 

    從事產(chǎn)前診斷技術(shù)的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員，必須經(jīng)過系統(tǒng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)專業(yè)培訓，通過省級衛(wèi)生行政部門的考核獲得從事產(chǎn)前診斷技術(shù)的《母嬰保健技術(shù)考核合格證書》，方可從事產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)。從事輔助性產(chǎn)前診斷技術(shù)的人員，需在取得產(chǎn)前診斷類《母嬰保健技術(shù)考核合格證書》的人員指導下開展工作。

    1．從事產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的臨床醫(yī)師必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并符合下列條件之一：

    1) 醫(yī)學院校本科以上學歷，且具有婦產(chǎn)科或其他相關(guān)臨床學科5年以上臨床經(jīng)驗，接受過臨床遺傳學專業(yè)技術(shù)培訓。

    2) 從事產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)10年以上，掌握臨床遺傳學專業(yè)知識和技能。

2．從事產(chǎn)前診斷技術(shù)的臨床醫(yī)師具備的相關(guān)基本知識和技能是

指：

1) 遺傳咨詢的目的、原則、步驟和基本策略。

2) 常見染色體病及其他遺傳病的臨床表現(xiàn)、一般進程、預(yù)后、遺傳方式、遺傳風險及可采取的預(yù)防和治療措施。

3)常見的致畸因素、致畸原理以及預(yù)防措施。

4)常見遺傳病和先天畸形的檢測方法及臨床意義。

5)胎兒標本采集(如絨毛膜、羊膜腔或臍靜脈穿刺技術(shù))及其術(shù)前術(shù)后醫(yī)療處置。

    二、超聲產(chǎn)前診斷醫(yī)師

    1．從事超聲產(chǎn)前診斷的醫(yī)師，必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并符合下列條件之一：

    1) 大專以上學歷，且具有中級以上技術(shù)職稱，接受過超聲產(chǎn)前診斷的系統(tǒng)培訓。

    2) 在本崗位從事婦產(chǎn)科超聲檢查工作5年以上，接受過超聲產(chǎn)前診斷的系統(tǒng)培訓。

    2．熟練掌握胎兒發(fā)育各階段臟器的正常與異常超聲圖像及羊膜腔穿刺定位技術(shù)，能鑒別常見的嚴重體表畸形和內(nèi)臟畸形。

    三、實驗室技術(shù)人員

    1．產(chǎn)前診斷實驗室技術(shù)人員，必須符合下列條件之一：

1)大專以上學歷，從事實驗室工作2年以上，接受過產(chǎn)前診斷相關(guān)實驗室技術(shù)培訓。

2)中級以上技術(shù)職稱，接受過產(chǎn)前診斷相關(guān)實驗室技術(shù)培訓。

2．實驗室技術(shù)人員具備的相關(guān)基本知識和技能包括：

1)標本采集與保管的基本知識。

2)無菌消毒技術(shù)。

3)標記免疫檢測技術(shù)的基本知識與操作技能。

4)風險率分析技術(shù)。

5)外周血及羊水胎兒細胞培養(yǎng)、制片、顯帶及染色體核型分析技術(shù)。

附件4 ：

    本技術(shù)規(guī)范主要指與產(chǎn)前診斷有關(guān)的遺傳咨詢，是指取得了《母嬰保健技術(shù)考核合格證書》從事產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī)師，對咨詢對象就所詢問的先天性缺陷和遺傳性疾病等情況的咨詢。

    一、基本要求

    (一) 遺傳咨詢機構(gòu)的設(shè)置

    凡經(jīng)衛(wèi)生行政部門許可的開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)可以開展遺傳咨詢。

    (二) 遺傳咨詢?nèi)藛T的要求

    1．遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)為從事產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī)師，必須符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件》中有關(guān)要求。

    2．具備系統(tǒng)、扎實的醫(yī)學遺傳學基礎(chǔ)理論知識，能正確推薦輔助診斷手段，對實驗室檢測結(jié)果能正確判斷，并對各種遺傳的風險與再現(xiàn)風險做出估計。

    (三) 場所要求

    遺傳咨詢門診至少具備診室1間，獨立候診室1間，檢查室1間。

    二、遺傳咨詢應(yīng)遵循的原則

    1．遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)態(tài)度親和，密切注意咨詢對象的心理狀態(tài)，并給予必要疏導。

    2．遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)尊重咨詢對象的隱私權(quán)，對咨詢對象提供的病史和家族史給予保密。

    3．遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢對象了解疾病可能的發(fā)生風險、建議采用的產(chǎn)前診斷技術(shù)的目的、必要性、風險等，是否采用某項診斷技術(shù)由受檢者本人或其家屬決定。

    三、遺傳咨詢的對象

    1．夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者。

    2．曾生育過遺傳病患兒的夫婦。

    3. 不明原因智力低下或先天畸形兒的父母。

4．不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦。

5. 婚后多年不育的夫婦。

6．35歲以上的高齡孕婦。

7．長期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女。

8．孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦。

9．常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。

10.其他需要咨詢的情況。

(一) 遺傳咨詢技術(shù)要求

    1．采集信息：遺傳咨詢?nèi)藛T要全面了解咨詢對象的情況，詳細詢問咨詢對象的家族遺傳病史、醫(yī)療史、生育史（流產(chǎn)史、死胎史、早產(chǎn)史）、婚姻史（婚齡、配偶健康狀況）、環(huán)境因素和特殊化學物接觸及特殊反應(yīng)情況、年齡、居住地區(qū)、民族。收集先證者的家系發(fā)病情況，繪制出家系譜。

2．遺傳病診斷及遺傳方式的確定：遺傳咨詢?nèi)藛T根據(jù)確切的家系分析及醫(yī)學資料、各種檢查化驗結(jié)果，診斷咨詢對象是哪種遺傳病或與哪種遺傳病有關(guān)，單基因遺傳病還須確定是何種遺傳方式。

    3．遺傳病再現(xiàn)風險的估計：染色體病和多基因遺傳病以其群體發(fā)病率為經(jīng)驗風險，而單基因遺傳病根據(jù)遺傳方式進行家系分析，進一步進行發(fā)病風險估計并預(yù)測其子代患病風險。

    4．提供產(chǎn)前診斷方法的有關(guān)信息：遺傳咨詢應(yīng)根據(jù)子代可能的再現(xiàn)風險度，建議采取適當?shù)漠a(chǎn)前診斷方法，充分考慮診斷方法對孕婦和胎兒的風險等。臨床應(yīng)用的主要采集標本方法有絨毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等。產(chǎn)前診斷方法有超聲診斷、生化免疫、細胞遺傳診斷、分子遺傳診斷等。

    5．提供建議：遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)向咨詢對象提供結(jié)婚、生育或其他建議。

(二)遺傳咨詢需注意的問題

1.闡明各種產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用的有效性、局限性，所進行篩查

或診斷的時限性、風險和可能結(jié)局。

2．說明使用的遺傳學原理，用科學的語言解釋風險。

3．解釋疾病性質(zhì)，提供病情、疾病發(fā)展趨勢和預(yù)防的信息。

4. 在咨詢過程中盡可能提供客觀、依據(jù)充分的信息，在遺傳咨

詢過程中盡可能避免醫(yī)生本人的導向性意見。

附件5：

    產(chǎn)前篩查，是通過簡便、經(jīng)濟和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷。產(chǎn)前篩查必須符合下列原則：目標疾病的危害程度大；篩查后能落實明確的診斷服務(wù)；疾病的自然史清楚；篩查、診斷技術(shù)必須有效和可接受。為規(guī)范產(chǎn)前篩查技術(shù)的應(yīng)用，根據(jù)目前醫(yī)學技術(shù)發(fā)展，制定21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的技術(shù)規(guī)范。

    一、基本要求

    (一) 機構(gòu)設(shè)置

    開展21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)必須設(shè)有婦產(chǎn)科診療科目，如果有產(chǎn)前診斷資質(zhì)許可，應(yīng)及時對產(chǎn)前篩查的高危孕婦進行相應(yīng)的產(chǎn)前診斷；如果無產(chǎn)前診斷資質(zhì)許可，應(yīng)與開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)建立工作聯(lián)系，保證篩查陽性病例在知情選擇的前提下及時得到必要的產(chǎn)前診斷。    

    (二) 設(shè)備要求

    設(shè)備配置參照附件2有關(guān)生化免疫室的要求。

(一) 產(chǎn)前篩查的組織管理   

1. 產(chǎn)前篩查必須在廣泛宣傳的基礎(chǔ)上，按照知情選擇、孕婦自愿的原則，任何單位或個人不得以強制性手段要求孕婦進行產(chǎn)前篩查。醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先詳細告知孕婦或其家屬21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)本身的局限性和結(jié)果的不確定性，是否篩查以及對于篩查后的陽性結(jié)果的處理由孕婦或其家屬決定，并簽署知情同意書。

2．產(chǎn)前篩查納入產(chǎn)前診斷的質(zhì)量控制體系。孕中期的篩查，根據(jù)各地的具體條件可采取兩項血清篩查指標、三項血清篩查指標或其他有效的篩查指標。從事21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)所選用的篩查方法和篩查指標（包括所用的試劑）必須報指定的各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)統(tǒng)一管理。  

    (二) 定期報告

    開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)定期將21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查結(jié)果，包括篩查陽性率、21三體綜合征（或胎兒其他染色體異常）和神經(jīng)管缺陷檢出病例、假陰性病例匯報給指定的各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)。

    (三) 篩查效果的定期評估

     國家級和各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)，應(yīng)指導、監(jiān)督21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查工作，并進行篩查質(zhì)量控制，包括篩查所用試劑、篩查方法，對篩查效果定期進行評估，根據(jù)各地的篩查效果提出調(diào)整或改進的建議。

    三、技術(shù)程序與質(zhì)量控制

    (一) 篩查的技術(shù)程序和要求

    1．篩查結(jié)果必須以書面報告形式送交被篩查者，篩查報告應(yīng)包括經(jīng)篩查后孕婦所懷胎兒21三體綜合征發(fā)生的概率或針對神經(jīng)管缺陷的高危指標甲胎蛋白（AFP）的中位數(shù)倍數(shù)值（AFP MoM），并有相應(yīng)的臨床建議。

    2．篩查報告必須經(jīng)副高以上職稱的具有從事產(chǎn)前診斷技術(shù)資格的專業(yè)技術(shù)人員復(fù)核后，才能簽發(fā)。

    3．篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標本必須保存至少一年，血清標本須保存于-70℃，以備復(fù)查。

    (二) 篩查后高危人群的處理原則

    1．應(yīng)將篩查結(jié)果及時通知高危孕婦，并由醫(yī)療保健機構(gòu)的遺傳咨詢?nèi)藛T進行解釋和給予相應(yīng)的醫(yī)學建議。

    2． 對21三體綜合征高危胎兒的染色體核型分析和對神經(jīng)管畸形高危胎兒的超聲診斷，應(yīng)在經(jīng)批準開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機構(gòu)進行。具體技術(shù)規(guī)范參考附件7和附件6。

    3．對篩查出的高危病例，在未做出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。

    4．對篩查對象進行跟蹤觀察，直至胎兒出生，并將觀察結(jié)果記錄。

 

附件6：

    超聲產(chǎn)前診斷是產(chǎn)前診斷的重要內(nèi)容之一，它包括對胎兒生長發(fā)育的評估、對高危胎兒在超聲引導下的標本采集和對某些先天性缺陷的診斷。

    一、 基本要求

    (一) 超聲產(chǎn)前診斷機構(gòu)的設(shè)置

    超聲產(chǎn)前診斷應(yīng)在衛(wèi)生行政部門許可的國家級、各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)開展。

    (二) 超聲產(chǎn)前診斷人員的要求

    從事超聲產(chǎn)前診斷的人員必須符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件》中有關(guān)要求。

    (三)設(shè)備要求

    1．超聲室應(yīng)配備高分辨率的彩色多普勒超聲診斷儀。

    2．具有完整的圖像記錄系統(tǒng)和圖文管理系統(tǒng)，供圖像分析和資料管理。

    二、管理

    1．對胎兒有可疑發(fā)育異常者，必須進行全面的超聲檢查，并做必要的記錄。

    2．嚴禁非醫(yī)療目的進行胎兒性別鑒定。

    3．未取得產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)資格的醫(yī)療保健機構(gòu)在進行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查時，發(fā)現(xiàn)可疑病例，應(yīng)出具超聲報告，同時必須將可疑病例轉(zhuǎn)診至開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)。

    4．產(chǎn)前診斷超聲報告，應(yīng)由2名經(jīng)審批認證的專業(yè)技術(shù)人員簽發(fā)。

    三、超聲產(chǎn)前診斷應(yīng)診斷的嚴重畸形

    根據(jù)目前超聲技術(shù)水平，妊娠16周～24周應(yīng)診斷的致命畸形包括無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不全等。

    1．對孕婦進行產(chǎn)前檢查的醫(yī)院應(yīng)在孕婦妊娠16周～24周進行常規(guī)超聲檢查，主要內(nèi)容應(yīng)包括：胎兒生長評估和胎兒體表及內(nèi)臟結(jié)構(gòu)發(fā)育的檢查。具體操作步驟應(yīng)按醫(yī)院超聲檢查的診療常規(guī)進行。如疑有胎兒生長發(fā)育異常，應(yīng)立即轉(zhuǎn)診到經(jīng)許可開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)進行進一步檢查診斷。

    2．對《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》第十七條規(guī)定的高危孕婦，應(yīng)進行早期妊娠超聲檢查，對發(fā)現(xiàn)的異常病例應(yīng)轉(zhuǎn)診到經(jīng)許可開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)進行進一步檢查診斷。

    3．開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)對轉(zhuǎn)診來的可疑病例以及產(chǎn)前篩查出的高危孕婦，應(yīng)在妊娠24周前對胎兒進行全面的超聲檢查并做詳細的記錄。

    4．對無結(jié)構(gòu)異常的腔室容積改變，需隨訪后再做診斷。

    5．胎兒標本采集應(yīng)嚴格按照介入性超聲操作常規(guī)進行。

 

 

 

 

附件7：

 

    對胎兒細胞進行染色體核型分析是產(chǎn)前診斷染色體異常的主要診斷方法。

    胎兒細胞可通過羊膜腔、臍血管和絨毛膜穿刺獲取。獲得的細胞經(jīng)體外培養(yǎng)后收獲、制片、顯帶，做染色體核型分析。

(一)機構(gòu)設(shè)置

只有在經(jīng)衛(wèi)生行政部門許可的開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)

才能實施。

(二)人員要求

    從事胎兒染色體核型分析的人員必須符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件》中有關(guān)要求。

    (三) 場所要求

    場所應(yīng)包含小手術(shù)室、接種培養(yǎng)室、標本制備室、實驗室、暗室和洗滌室。各工作室應(yīng)具備恒溫設(shè)施，小手術(shù)室和接種培養(yǎng)室應(yīng)具備空氣消毒設(shè)施。

    (四) 設(shè)備要求

    設(shè)備配置參照附件2有關(guān)要求。

(一)建立規(guī)章制度

    1．各級工作人員分工和職責。

    2．各項技術(shù)操作常規(guī)。

    3．消毒隔離制度。

    4．設(shè)備儀器和材料管理制度。

    5．資料信息檔案和管理。

    (二) 所有的操作必須在孕婦及其家屬了解該技術(shù)的目的、局限性和風險，并簽訂了知情同意書后方可進行。

    (三) 所有操作必須按常規(guī)進行，手術(shù)操作后應(yīng)做好手術(shù)記錄。

    (四) 染色體核型分析報告，應(yīng)由2名經(jīng)認證審批的專業(yè)技術(shù)人員簽發(fā)，審核人必須具有副高以上專業(yè)技術(shù)職稱。

    三、產(chǎn)前診斷適應(yīng)證、適宜檢查時間及手術(shù)禁忌證

    (一) 產(chǎn)前診斷適應(yīng)證

1．35歲以上的高齡孕婦。

    2．產(chǎn)前篩查后的高危人群。

    3．曾生育過染色體病患兒的孕婦。

    4．產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦。

    5．夫婦一方為染色體異常攜帶者。

    6．孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者。

    7．其他，如曾有不良孕產(chǎn)史者或特殊致畸因子接觸史者。

    (二) 產(chǎn)前診斷時間

    1．早孕絨毛采樣檢查宜在孕8周～11周進行。

    2．羊水穿刺檢查宜在孕16周～21周進行。

    3．臍血管穿刺檢查宜在孕18周～24周進行。

    (三) 穿刺禁忌證

    1．術(shù)前感染未治愈或手術(shù)當天感染及可疑感染者。

    2．中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現(xiàn)象。

    3．先兆流產(chǎn)未治愈者。

    四、 技術(shù)質(zhì)量標準

    (一) 技術(shù)程序

    1．正確選擇產(chǎn)前診斷適應(yīng)證、時間和相關(guān)技術(shù)。

    2．在超聲監(jiān)護下做各種穿刺， 2次穿刺未獲標本者，2周后再進行穿刺。

(二)質(zhì)量標準

    1．各種穿刺成功率不得低于90%。

    2．羊水細胞培養(yǎng)成功率不得低于90%。

    3．臍血細胞培養(yǎng)成功率不得低于95%。

    4．在符合標準的標本、培養(yǎng)、制片、顯帶情況下，核型分析的準確率不得低于98%。

    5．絨毛染色體核型分析異常，必要時做羊水或臍血復(fù)核。